Karyotype

Karyotype je charakteristický chromozóm doplněk druhu eukaryote. Příprava a studie karyotypes je část cytogenetics.

Základní množství chromozómů v somatic buňky jednotlivce nebo druhu je volán somatic číslo a je určený 2n. Tak, u lidí 2n = 46. V bakterii-lemovat (buňky sexu) číslo chromozómu je n (lidi: n = 23).

Nepřehlédněte: Tato stránka obsahuje strojový překlad textu z anglické encyklopedie Wikipedia. Pokud budou některé pasáže špatně srozumitelné, zkuste se podívat i na text v originále, který najdete pod odkazem Karyotype. Překlad byl vytvořen pomocí překladače Eurotran.

Tak, v normálních diploidních organismech, autosomální chromozómy jsou přítomné ve dvou kopiích. Tam smět, nebo smět ne, být sexchromozómy. Polyploid buňky mají vícenásobné kopie chromozómů a haploid buňky mají jediné kopie. Studie celých souborů chromozómů je někdy známá jako karyology. Chromozómy jsou popsány (tím, že přeskupí microphotograph) ve standardním formátu známém jako karyogram nebo idiogram: v párech, objednal velikostí a pozice centromery pro chromozómy stejné velikosti.

Karyotypes může být užitý na mnoho účelů; takový jak, studovat chromozómní odchylky, buněčná funkce, taxonomic vztahy, a sbírat informaci o minulosti evoluční události.

Barvení

Studie karyotypes je dělána možný tím, že se špiní. Obvykle, vhodné barvivo je aplikováno poté, co buňky byly zatčené během buněčného dělení roztokem kolchicinu. Pro lidi, bílé krvinky jsou používány nejvíce často, protože oni jsou snadno přiměni dělit se a růst ve tkáňové kultuře. Někdy pozorování mohou být vyrobená na non-rozdělovat (interphase) buňky. Sex nenarozeného zárodku může být určen pozorováním buňek interphase (vidět amniotic centesis a Barr tělo).

Nejvíce (ale ne všichni) kovové peníze mají úroveň karyotype. Normální lidské karyotypes obsahují 22 párů autosomálních chromozómů a jednoho páru sexchromozómů. Normální karyotypes pro ženy obsahují dva X chromozómy a být označován 46, XX; muži mají oba X a Y chromozóm ukazoval 46, XY. Nějaká variace od standardních karyotype může vést k vývojovým abnormalitám.

Pozorování na karyotypes

Šest odlišných charakteristik karyotypes je obvykle pozoroval to a srovnával:

1. rozdíly v absolutních velikostech chromozómů. Chromozómy mohou měnit se na absolutní velikost jak hodně jak dvacet-záhyb mezi rody stejné rodiny: Tenuis lotosu a Vicia faba (lusky), oba mají šest párů chromozómů (n = 6) přesto V. faba chromozómy jsou mnohokrát větší. Tento rys pravděpodobně odráží různá množství DNA opakování.
2. rozdíly v pozici centromer. Toto je způsobeno translokacema.
3. rozdíly v relativní velikosti chromozómů mohou jen být způsobeny úsekovou výměnou nerovných délek.
4. rozdíly v základním množství chromozómů mohou nastat kvůli postupným nerovným translokacím, které konečně odstraní celý základní genetický materiál od chromozómu, povolovat jeho ztrátu bez trestu k organismu (hypotéza rozmístění). Lidé mají jeden pár méně chromozómů než velcí lidoopi ale geny bylo většinou translocated (sčítal) k jiným chromozómům.
5. rozdíly v čísle a pozici satelitů, který (když oni nastanou) jsou malá těla spojená s chromozómem tenkou nití.
6. rozdíly v míře a rozdělení oblastí heterochromatic. Heterochromatin se špiní tmavější než euchromatin, ukazovat těsnější balení, a hlavně sestává z geneticky neaktivních opakovaných DNA sekvencí.

Podrobný popis karyotype může proto zahrnovat číslo, typ, tvar a páskování chromozómů, stejně jako jiné informace cytogenetic.

Variace je často najita:

1. mezi pohlavími
2. mezi bakterií-lemovat a soma (mezi gametes a zbytkem těla)
3. mezi členy populace (polymorfizmus chromozómu)
4. geografická variace mezi závody
5. mozaiky nebo jinak abnormální jednotlivci.

Historická poznámka

Levitsky se zdá k byli první definovat karyotype jako phenotypic vzhled somatických chromozómů, v srovnání s jejich obsahem genic. Následující historie pojetí může být následována v pracích Darlingtona a bílé.

Vyšetřování karyotype člověka vzalo mnoho roků urovnat nejvíce základní problém: kolik chromozómů normální diploidní lidská buňka obsahuje? V 1912, Hans von Winiwarter ohlásil 47 chromozómů v spermatogonia a 48 v oogonia, končit XX/XO sex mechanismus rozhodnutí. Painter v 1922 byl nejistý zda diploidní množství muže bylo 46 nebo 48, nejprve favorizovat 46. On revidoval jeho názor později od 46 k 48, a on správně trval na muži mít XX/XY systém. Zvažovat jejich techniky, tyto výsledky byly docela významné.

Nové techniky byly potřeboval konečně vyřešit problém:

To bralo až do středních padesátých lét, než to stalo se všeobecně přijímané že karyotype muže zahrnoval jen 46 chromozómů. Rather interestingly, velcí lidoopi mají 48 chromozómů. Chromozóm člověka 2 byl vytvořen sloučením rodových chromozómů, snížení počtu.

Různorodost a evoluce karyotypes

Ačkoli replikace a předpis DNA je velmi standardizován v eukaryotes, stejný moci ne být říkán pro jejich karyotypes, který být velmi proměnná mezi kovovými penězi v čísle chromozómu a v podrobná organizace přes bytí postavila ven stejného macromolecules. Tato variace stanoví východisko pro rozsah studií v čem by mohlo být nazýváno evoluční cytologií.

V některých případech je ještě významná variace uvnitř druhu. V recenzi, Godfrey a Masters (2000) uzavře: “v našem pohledu, to je nepravděpodobné ten jeden proces nebo jiný moci samostatně odpovídat za široký rozsah karyotype struktur, které jsou sledovány... Ale použitý v spojení s jinými daty phylogenetic, fissioning karyotypic mohou pomáhat vysvětlit dramatické rozdíly v diploidní množství mezi blízko příbuznými druhy, který byl předtím nevysvětlitelný..

Změny během vývoje

Namísto obvyklého genu potlačování, některé organismy zajdou pro velkoplošné odstranění heterochromatin nebo jiné druhy viditelného přizpůsobení karyotype.

• Eliminace chromozómu. V nějakém druhu, jak v mnoha mouchách sciarid, celé chromozómy jsou odstraněny během vývoje.

• Snížení chromatinu (duchovní otec: Theodor Boveri). V tomto procesu, nalezený v některých copepods a škrkavky takový jak Ascaris suum, porce chromozómů ztroskotají zvláště buňky. Tento proces je opatrně organizovaný genom nové uspořádání kde nové telomeres jsou postaveny a jisté heterochromatin oblasti jsou ztraceny. V A. suum, celá somatic předchůdcové buňky podstoupí snížení chromatinu.

• X-inaktivace. Inaktivace jeden X chromozóm se koná během časného vývoje savců (vidět Barr tělo a náhradu dávky). V placental savci, inaktivace je náhodná jak mezi dva Xs; ale v vačnatcích to je vždy otcovský X který je deaktivován. Ne každý chromozóm je normální, nicméně někteří mohou být abnormální, končit nepořádkem když dítě je narozeno.

Množství chromozómů v souboru

Okázalý příklad proměnlivosti mezi blízko příbuznými druhy je muntjac, který byl vyšetřován Kurt Benirschke a jeho kolega Doris Wursterová. Diploidní množství čínských muntjac, Muntiacus reevesi, se nalézal být 46, všichni telocentric. Když oni se dívali na karyotype blízko příbuzného indického muntjac, Muntiacus muntjak, oni byli udivení, že shledá, že to mělo ženu = 6, muž = 7 chromozómů.

Množství chromozómů v karyotype mezi (relativně) nespojený druh je obrovsky proměnlivý. Nízký záznam je držen nematode Parascaris univalens, kde haploid n = 1; vysoký záznam byl by někde mezi kapradiny, s Adder jazykovou kapradinou Ophioglossum vpřed s průměrem 1262 chromozómů. Skóre vrcholu pro zvířata by mohlo být jeseter shortnose Acipenser brevirostrum u pouhý 372 chromozómů. Existence nadpočetný nebo B chromozómy znamená, že číslo chromozómu může měnit se dokonce uvnitř jednoho křížit populaci; a aneuploids být další příklad, ačkoli v tomto případě oni by nebyli považováni za normální členy populace.

Ploidy: množství souborů v karyotype

• Polyploidy, kde tam být více než dva soubory homologních chromozómů v buňkách, nastane hlavně v rostlinách. To bylo zásadního významu v evoluci rostliny podle Stebbinse. Podíl jevnosnubných rostlin, které jsou polyploid byl odhadován Stebbins být 30-35 %, ale v udá průměr je hodně vyšší, asi 70 %. Polyploidy v nižších rostlinách (kapradiny, horsetails a psilotales) je také obyčejný, a některé druhy kapradin mají dosáhnuté úrovně polyploidy daleko více než nejvyšší úrovně znané v kvetoucích rostlinách. Polyploidy ve zvířatech je hodně méně obyčejný, ale to bylo významné v některých skupinách.
  
  

• Haplo-diploidy, kde jeden sex je diploidní, a jiné haploid. To je obyčejné uspořádání v Hymenoptera, a v některých jiných skupinách.

• Endopolyploidy nastane když v dospělých rozlišených tkáních buňky přestaly podělit mitosis, ale jádra obsahují více než originál somatic množství chromozómů. V endocycle (endomitosis nebo endoreduplication) chromozómy v ' opírat se ' jádro podstoupit zdvojení, dcera oddělování chromozómů od sebe navzájem uvnitř neporušené jaderné membrány. V mnoha příkladech, endopolyploid jádra obsahují desítky tisíců chromozómů (který nemůže být přesně počítán). Buňky vždy neobsahují přesné násobky (síly dva), který je proč jednoduchá definice ' zvyšování množství souborů chromozómu způsobených replikací bez buněčného dělení ' je ne docela přesný. Tento proces (obzvláště studoval v hmyzech a některých vyšších rostlinách takový jako kukuřice) smět být vývojová strategie pro zvýšení produktivity tkání, které jsou velmi aktivní v biosyntéze. Fenomén se objevuje sporadicky skrz eukaryote království od prvoků k muži; to je různorodé a komplexní, a slouží rozdílnosti a morphogenesis mnoha způsoby.
  
  
  
  
  
  

• Viďte palaeopolyploidy pro zkoumání starověkého karyotype duplications.

Stromy druhu

Podrobné pozorování páskování chromozómu v hmyzech s chromozómy polytene může odhalit vztahy mezi blízko příbuznými druhy: klasický příklad je studium páskování chromozómu v havajském drosophilids Hampton Carson.

V asi 6,500 mílích čtverečných, havajské ostrovy mají nejvíce různorodou sbírku drosophilid mouch na světě, živobytí od deštných pralesů k loukám subalpine. Tito hrubě 800 havajského drosophilid kovové peníze jsou obvykle přiděleny do dvou rodů Drosophila a Scaptomyza v rodině Drosophilidae.

Polytene páskování ' si představit křídlo ' skupina, nejlepší-studoval skupinu havajského drosophilids, umožnil Carson přijít na evoluční strom dlouho před genomem analýza byla proveditelná. V jistém smyslu, uspořádání genu jsou viditelná v odstupňovaných vzorech každého chromozómu. Nová uspořádání chromozómu, obzvláště opaky, umožnit vidět který druh být blízko příbuzný.

Výsledky jsou jasné. Opaky, když osnovaný ve stromovém ročníku (a nezávislý na všech jiných informacích), přehlídka vyčistit “tok” druhu od starší k novějším ostrovům. Tam jsou také případy kolonizace zpátky do starších ostrovů a skákání ostrovů, ale tito jsou hodně méně častí. Používání K-Ar datování, ostrovy daru datují se od 0.4 milión roků dříve (mya) (Mauna Kea) 10mya (Necker). Nejstarší člen havajského souostroví ještě nahoře moře je Kure atol, který může být datován k 30 mya. Souostroví sám (produkoval Pacifik talířovým pohybováním přes horký bod) existoval pro daleko delší, přinejmenším do Cretaceous. Předchozí ostrovy nyní pod mořem (guyots) tvoří Emperor Seamount řetěz.

Všichni domorodce Drosophila a Scaptomyza kovové peníze na Havaji zřejmě sestoupily z jediného rodového druhu, který kolonizoval ostrovy, pravděpodobně před 20 milióny roky. Subsequent adaptivní radiace byla urychlena nedostatkem soutěže a široké palety výklenků. Ačkoli to by bylo možné pro jednu gravidní ženu kolonizovat ostrov, to je více pravděpodobné k byli skupina od stejného druhu.

Tam jsou ostatní zvířata a rostliny na havajském souostroví který podstoupili podobný, jestliže méně okázalého, adaptivního radiations.

Přehled

Ačkoli hodně je známý o karyotypes na popisné úrovni, a to je jasné to se mění v karyotype organizace měla účinky na evolučním běhu mnoha druhů, to je docela nejasné co celkový význam by mohl být.

Zobrazení karyotypes

Druhy páskování

Cytogenetics zaměstnává několik technik si představit odlišné stránky chromozómů:

• G-páskování je získáno s Giemsa skvrnou po trávení chromozómů s trypsin. To vydá sérii lehce a darkly potřísněné skupiny - tmavé oblasti inklinují být heterochromatic, pozdní-se zdvojovat a u bohatý. Oblasti světla inklinují být euchromatic, brzy-se zdvojovat a GC bohatý. Tato metoda bude normálně produkovat 300-400 skupiny v normálním, lidském genomu.
• R-páskování je zpáteční rychlost G-odstupňovaný (R kandiduje na “zpáteční rychlost”). Tmavé oblasti jsou euchromatic (guanin-cytosin bohaté oblasti) a jasné oblasti jsou heterochromatic (tymin-adenine bohaté oblasti).
• C-odstupňovaný: Giemsa váže ke konstitutivním heterochromatin, tak to pošpiní centromery.
• Q-páskování je světélkující vzor dostal quinacrine používání pro barvení. Vzor skupin je velmi podobný tomu viděný v G-odstupňovaný.
• T-odstupňovaný: si představit telomeres.

Klasické karyotype cytogenetics

V “klasice” (líčené) karyotype, barvivo, často Giemsa (G-odstupňovaný), méně často Quinacrine, je zvyklý na skupiny skvrny na chromozómech. Giemsa je přesný pro fosfátové skupiny DNA. Quinacrine váže k adenine-tymin-bohaté oblasti. Každý chromozóm má charaketristický odstupňovaný vzor, který pomáhá poznat je; oba chromozómy v páru budou mít stejnou odstupňovanou strukturu.

Karyotypes je uspořádán s krátkým ramenem chromozómu na vrchu a dlouhé ruky na dně. Některé karyotypes volají krátké a dlouhé zbraně p a q, příslušně. Ve sčítání, rozdílně potřísněných oblastech a náhradníkovi-oblasti jsou daná numerická označení od proximal k distální na pažích chromozómu. Například, Cri du konverzační syndrom zahrnuje vymazání na krátkém ramenu chromozómu 5. To je psáno jak 46, XX, 5p -. Kritická oblast pro tento syndrom je vymazání 15.2, který je psán jak 46, XX, del (5) (p15.2).

Spektrální karyotype (techniku Skye)

Spektrální karyotyping je molekulární cytogenetic technika současně si představila všechny páry chromozómů v organismu v jiných barvách. Fluorescently-značené sondy pro každý chromozóm jsou vyrobeny chromozómem etiketování-přesný DNA s různými fluorophores. Protože tam být omezené množství spectrally-zřetelné fluorophores, combinatorial metoda etiketování je používána tvořit mnoho jiných barev. Spektrální rozdíly vytvořené combinatorial etiketováním jsou zachyceny a analyzovaný používáním interferometer spojený s fluorescenčním mikroskopem. Software zpracování obrazu pak přiřadí pseudo barvu ke každé spectrally odlišné kombinaci, dovolovat vizualizaci individuálně barevných chromozómů.

Tato technika je používána poznat strukturální chromozóm odchylky v rakovinných buňkách a jiných podmínkách nemoci když Giemsa páskování nebo jiné techniky nejsou přesní dost.

Digitální Karyotyping

Digitální Karyotyping je technika počítala DNA kopírovací číslo na genomic váze. Krátké sledy DNA od specifických míst všude po genome být izolován a vyčíslil.

Abnormality chromozómu

Abnormality chromozómu mohou být numerické, jak v přítomnosti zvláštních nebo chybějících chromozómů, nebo strukturální, jak v translokacích, opakách, rozsáhlých vymazáních nebo duplications. Numerické abnormality, také známý jako aneuploidy, často nastat v důsledku nondisjunkce během meiosis ve vytvoření gamete; trizómie, ve kterém tři kopie chromozómu jsou přítomné místo toho obvyklý dva, jsou obyčejné numerické abnormality. Strukturální abnormality často se vynoří z chyb v homologní rekombinaci. Oba druhy abnormalit mohou vyskytovat se v gametes a proto chtít být přítomný ve všech buňkách zasažené osoby je tělo nebo oni mohou nastat během mitosis a dát svah genetickému mozaikovému jednotlivci, který má některé normální a některé abnormální buňky.

Chromozómní abnormality, které vedou k nemoci u lidí obsahují:

• Turner syndrom vyplývá z jeden X chromozóm (45, X nebo 45, X0).
• Klinefelter syndrom, nejobvyklejší mužská chromozómní nemoc, jinak známý jak 47, XXY je způsoben zvláštní X chromozóm.
• Edwards syndrom je způsoben trizómií (tři kopie) chromozómu 18.
• Dole syndrom, obyčejná chromozómní nemoc, je způsoben trizómií chromozómu 21.
• Patau syndrom je způsoben trizómií chromozómu 13.
• Také dokumentovaný být trizómie 8, trizómie 9 a trizómie 16, ačkoli oni obecně nepřežijí k narození.

Některé poruchy vznikají od ztráty jen kus jednoho chromozómu, včetně

• Cri du si povídají (výkřik kočky), od zkrácené krátké paže na chromozómu 5. Jméno přijde z dětí je výrazný pláč, zapříčiněný abnormálním tvořením hrtanu.
• 1p36 syndrom vymazání, od ztráty části krátkého ramena chromozómu 1.
• Angelman syndrom – 50 % případy mají segment dlouhého ramena chromozómu 15 chybějící.

Chromozómní abnormality mohou také se vyskytovat v rakovinných buňkách jinak geneticky normální jednotlivec; jeden dobře zdokumentovaný příklad je Philadelphia chromozóm, mutace translokace obyčejně se sdružila s chronickou myelogenous leukémií a méně často s akutní lymphoblastic leukémií.

Viz též

• Genetika
• Cytogenetics
• Obrazovka genomu
• Lidský genom

Odkazy

Externí odkazy

• Dělat karyotype, online aktivita od University Utahu genetická věda se učí centrum.
• Karyotyping aktivita se anamnézami od University Arizony je projekt biologie.
• Otisknutelné karyotype vyčnívají od Biology rohu, místa zdroje pro biologii a učitelů vědy.
• Barvení chromozómu a odstupňované techniky